Misantrophe Mandy: Freakshow és Sirenomelia - Phocomelia

Régen volt már genetikai betegségekről szóló cikk, így most két ilyennel rukkolnék elő ezen a szép délutánon... Úgy látszik, a betegségek tárháza kifogyhatatlan, mindig azt gondolná az ember, hogy az előzőknél rosszabb nem jöhet, és ekkor kiderül, hogy számtalan módja van annak, hogy a genetika megnyomorítsa a testet.

(Megrázó képek következnek lejjebb!!!)

Sirenomelia

A sirenomelia vagy más néven sellőszindróma egy igen ritka betegség. Az ebben szenvedő magzatok alsó végtagjai összenőnek és sellőfarokszerűvé válnak - innen az elnevezés. Minden százezer gyerekből (más források szerint 60-70 ezer gyerekből) egy így születik, a fiú-lány arány 3:1. Ezek a gyerekek legtöbbször csak egy-két napig élnek a felmerülő komplikációk miatt. (Gyakran a végtagjaik mellett több létfontosságú szervük sem fejlődik ki rendesen és a vérkeringésük sem működik megfelelően, ezért halnak meg.)

A legutolsó képen látható kislány (Tiffany Yorks) a kevésbé súlyos sirenomeliások közé tartozik. Néhány ilyen esetet is diagnosztizáltak már, melyeket szétválasztó műtétekkel gyógyítani is tudtak.

A leghíresebb esetté azonban nem ezek váltak, hanem egy amerikai kislány, Shiloh Pepiné. Shiloh 1999-ben sirenomeliával látta meg a napvilágot. A legtöbb szerve megfelelően kifejlődött, de csak egy petefészekkel született, nem volt méhe, a kiválasztó- és az emésztő szervrendszerének nem fejlődött kivezető nyílása, beleinek hossza pedig csupán pár centiméteres volt. A szülők ennek ellenére ragaszkodtak gyermekükhöz. Hosszú és bonyolult műtétek sorával végül részben sikerült meggyógyítani a kislányt, aki súlyos betegségéhez képest meglepő hosszú ideig, tíz évig élt. (Közben végig gyógyszereket kellett szednie.)

Jelenleg is folynak még a kutatások, hogy kiderítsék, mi okozza a sirenomeliát. Ami biztos, hogy a magzati fejlődésnek még igen korai szakaszában kezdődik a betegség kialakulása. Az embrionális fejlődés harmadik hetében kezdenek kialakulni az embriópajzs csíralemezei: ha ezek közül a mesoderma valamilyen oknál fogva nem alakul ki rendesen, akkor sirenomeliás lesz a születendő gyermek. (A mesoderma a középső csíralemez, amiből többek között az izmok, a csigolyák, a kiválasztó- és szaporító szervrendszerek fejlődnek.)

A magzati fejlődés ezen szakaszának félbeszakadását egyaránt okozhatják genetikai és teratogén okok. A genetikai okok közé sorolják az anya cukorbetegségét, a teratogén okok (a külső behatások, pl.: alkoholfogyasztás, sugárzás, különféle gyógyszerek szedése) viszont olyan széles skálán mozognak, hogy még nem sikerült behatárolni: melyik okozza a sirenomeliát...

Phocomelia

A phocomelia vagy más néven fókavégtagúság az alsó és/vagy felső végtagok fejlődési rendellenessége. A sirenomeliához képest belső szerveket legtöbb esetben nem érint, "mindössze" arról van szó, hogy az alsó és/vagy felső végtagok törzshöz közelebb eső része alulfejlett vagy teljesen hiányzik, így a kezek és/vagy a lábak csak egy-egy csonkkal kapcsolódnak a testhez.

Rendkívül ritka betegség és nem is annyira genetikai, mint inkább teratogén okokra vezethető vissza. Az 1950-es évek végén és a '60-as évek elején Európában forgalomban volt egy fájdalomcsillapító, a thalidomide tartalmú Contergan, melyet nagy mennyiségben írtak fel terhes nőknek. Azoknak az anyáknak, akik a terhességük első trimeszterében szedték a gyógyszert, 60%-ban phocomeliás gyermekük született. Az összefüggés nyilvánvaló volt, ezért a gyógyszert haladéktalanul kivonták a forgalomból.

Súlyosabb esetekben az egészségtelen végtagfejlődés mellé társulhatnak még egyéb szív és mellkasi szervek rendellenes fejlődései is. "Szerencsésebb" esetben viszont a phocomelia csak a külső fül egészségtelen fejlődését okozza.

Elképesztő, mennyire leleményes az élet a betegségek terén, ugye? :(