Káin: Freakshow és a Nyitott Gerinc

Sziasztok!

A mai témánk egy születési rendellenesség lesz, szerintem elég durva, bár ,ár annyit sokkoltalak titeket hogy lehet rosszul sem lesztek. Már sokszor hallottam azt a kifejezést, hogy nyílt vagy nyitott gerinc, de jobban nem néztem még utána. Ma ezt megteszem! ^_^

SPINA BIFIDA AZAZ A NYITOTT GERINC

Nyitott gerincről (spina bifidáról) beszélünk a gerinc, a gerincvelő és burkainak záródási rendellenessége esetén. Legsúlyosabb formája az ún. meningomyelokele, amikor a nem záródott gerinccsatornából kitüremkedő gerincvelőt sem bőr, sem a kemény agyhártya nem fedi. Ilyenkor a fertőzések kockázata nagyon magas, és súlyos idegrendszeri tünetek jelentkeznek (bénulás, inkontinencia stb.).

Enyhébb esetben az elváltozást vékony bőr, vagy hártya fedi, az agyvíz nem csorog, ilyenkor a gyors műtét segít, nem kell idegkárosodással számolni. Máskor a nyitott gerinc valójában csaknem zárt, a bőr ép, az eltérés más okból készített röntgen alapján derül ki. Ez ritkán jár tünetekkel, azok is általában enyhébbek.

Évszázadokon, évezredeken át a nyitott hátgerinccel született gyermekek betegsége legkorábban a születéskor derült ki. Ekkor vált nyilvánvalóvá a látható, súlyos elváltozás, más, enyhébb esetben pedig később vagy egyáltalán nem került diagnosztizálásra a kórkép. Manapság az orvosi szakma a magzati élet során felállított diagnózisra törekszik. A várandós anyák szérum-AFP-szűrésének bevezetésére néhány évtizede az adott aktualitást, hogy egyes magzati fejlődési rendellenességekben bebizonyosodott, hogy a bőr folytonossága megszakadásakor (velőcső-záródási rendellenességek, nyitott gerinc, hasfalhiány), az anya vérében a szérum-alfa-fetoprotein (AFP) koncentrációja magasabb, mint az egészséges terhességekben. Amennyiben a szűrés alkalmával ez az érték nem esik a normál tartományba, illetve a rutin ultrahangvizsgálat alkalmával magzati rendellenességre utaló vagy arra gyanús leletet találnak, a várandóst genetikai tanácsadásra irányítják, ahol felállítják a pontos diagnózist, illetve kizárják a gyanút.

Nem lényegtelen talán megemlíteni, hogy előfordulhat az AFP-meghatározás során a magasabb érték úgy is, hogy a fejlődő magzatnak semmiféle rendellenessége nincs, csak esetleg rosszul számították a várandósság idejét, vagy például ikerterhesség (!) okozza az emelkedett szintet. Ilyenkor megfelelő felvilágosítás, megnyugtatás nélkül az egész család igen nehéz napokat, heteket élhet meg.

A velőcső-rendellenességek valódi előfordulási gyakoriságának (incidenciájának) meghatározásakor az érintett újszülöttek és a velőcső-rendellenesség méhen belüli diagnózisa miatt megszakított terhességek együttes számát - azaz nem csak az élve születések számát - veszik alapul. Magyar adatok híján egy európai, Anglia és Wales teljes lakosságára vonatkoztatott adatot idéznénk, mely szerint a nyitott hátgerinc gyakorisága - részben talán a rendszeres folsavszedés következtében - az 1972-es 215/100.000 születésről 1991-re 38/100.000 születésre csökkent.

Keletkezésének oka

A nyitott hátgerinc bonyolult, ún. multifaktoriális öröklődésű betegség. Nem egy meghatározott hibás gén felelős a kialakulásáért. Ez azt jelenti, hogy ha egy adott párnak nyitott gerinccel született már egy gyermeke, úgy az ismétlődési kockázat mintegy 3%-ra tehető.

A kutatások eredménye alapján a betegség kialakulásában a várandósság alatti folsavhiánynak is szerepet tulajdonítanak (manapság már a várandósság alatt a legtöbb nő rendszeresen szed folsavat).

Fajták

A kórképet különböző csoportokra osztjuk:

Az első nagy csoportba tartoznak azok az állapotok, melyekben a bőr nem zárul, tehát szemmel is jól látható a fejlődési rendellenesség (spina bifida aperta).

1. Meningokele

Ez az elváltozás a születés pillanatában, de már a méhen belül is észlelhető; leggyakrabban a háti-ágyéki gerincszakaszon található vékony bőrrel vagy csak hártyával fedett cisztás jellegű elváltozás, amely agyvizet tartalmaz. Ilyenkor az újszülöttnél idegrendszeri eltérés nem található, és mivel az elváltozás az idegeket nem érinti, a gyors műtét igen jó eredménnyel kecsegtet.

1. Myelomeningokele

A csigolyák hátsó íve, valamint a kemény agyhártya és a gerincvelő nyitott, csak egy vékony hártya borítja. Az agyvíz ebben az esetben szivárog. Ez az állapot súlyos fertőzések kialakulására hajlamosít, hiszen a kórokozók a külvilágból az idegrendszerbe juthatnak be, és ott gyulladást hoznak létre. A myelomeningokelés betegeknél súlyos idegrendszeri (mozgató, érző és vegetatív) eltéréseket lehet észlelni, például az alsó végtagok kóros gyengeségét, bénulását, a vizelet- és székletürítés szabályozásának képtelenségét.

A második nagy csoportba tartozó elváltozásokat (spina bifida occulta) gyakran csak "véletlenül" fedezik fel, vagyis a vizsgálat nem erre irányul, ún. "mellékleletként" észlelik. Ilyenkor idegrendszeri eltérés nincs, a bőr ép, más okból készített röntgen-felvételen látható a csigolya-elváltozás. Főképpen az ágyék-keresztcsonti szakasz lehet érintett. Igen gyakori elváltozás, a normál népesség mintegy 20-30%-ában előfordul. Egyéb tünetek is kísérhetik, ilyenek például a bőrön - elsősorban a keresztcsont tájékán - látható fokozott szőrnövekedés, pigment-eltérések, apró, jóindulatú érdaganatok (haemangioma). Ritkábban enyhe idegrendszeri eltérések is megfigyelhetők: mozgás-, érzészavar, vegetatív panaszok.

Gyógyítás

A kezelést az állapot súlyossága határozza meg. Enyhe, csak csontos elváltozást okozó esetekben általában semmiféle kezelésre nincs szükség. Későbbi életkorban az időnként fellépő deréktáji fájdalom esetén fontossá válhat a rendszeres mozgás, gyógytorna. A meningokele esetében, ahol idegrendszeri eltérés nincs, a korai műtét teljes gyógyulást, végleges megoldást jelent. A súlyosabb esetekben mindig komplex kezelés szükséges, melynek része az újszülött kori és szükség esetén későbbi (idegsebészeti, ortopédiai) műtéti beavatkozás(ok), majd a tünetekhez és panaszokhoz igazodó ortopédiai, neurológiai, urológiai kezelés, gondozás, a tudatos fejlesztés, és nem utolsósorban a mindenre kiterjedő pszichés és spirituális vezetés, támogatás.

A tudomány és technika fejlődése egyes esetekben már nemcsak a méhen belüli diagnózist teszi lehetővé, hanem a magzati élet során elvégezhető műtéti beavatkozást is.Sajnos a gyógyulás a betegség súlyosságától függ.Sajnos a beteg több esetben is fogyatékossággal éli le életét.