Káin: Freakshow és az Angelman szindróma

Nos ma kínomban már tépkedem a hajamat, hogy kitaláljam miről is írjak nektek,de mivel Neo nincs így orvosos cikkek sincsenek, ebből az következik, hogy ismét olyasmivel bukkanok fel mint még nagyon régen a Harlekin szindróma. A következő betegség is igencsak bizarr, folyamatos mosolygós arc némileg zavarba ejtő tényező lehet, erről egy kicsit bővebben is írok. Jöjjön hát az:

ANGELMAN SZINDRÓMA:

A betegség fordítása alapvetően zavarba ejtő: boldog babának vagy angyalkáknak is nevezik őket. Ez egy olyan neurológiai betegség ami tanulási nehézségekkel és külső jegyekben és viselkedésben jelentkezik.

A betegséget Harry Angelman doktor ismerte fel 1965 környékén. 3 gyereknél is megtalálta a tüneteket, nagyon ritkának gondolták. 1987-ben kiderült, hogy a gyerekek felénél a 15-ös kromoszómában a hosszú karjának egy része (15q) elveszett. Tehát néhány gén eltűnése és abnormális kifejlődése miatt alakul ki a deformáció. Ezen gének egyike felelős az agy fejlődéséért, nyelv, mozgás és pigmentációt irányító területekért, na meg az üzenetek kémia hatásáért is felelős.

Ez a szindróma egyetlen gém mutációjától is kialakulhat!Az Angelman-szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat. Ez a gén az UBE3A, az ubikvitin útvonal egyik tagja, mely mind az anyai, mind az apai kromoszómán megtalálható, de metiláltságuk eltérő fokú. Az anyai megfelelő elengedhetetlen a megfelelő fejlődéshez, így annak elvesztése Angelman-szindrómát eredményez.

-Tünetek:

-etetési problémák
-alig tud sétálni, ülni
-hiányos beszéd
-figyelni nem tud, hiperaktív
-epilepszia és abnormális EEG
-remegés és kézlendítések szokatlan időközönként
-Gyengéd természet gyakori nevetés
-Merev testtartás
-Átlagon aluli fejméret, hátul lapított koponya
-Enyhe de karakteres arc, széles mosolygós száj, vékony felső ajak, előre ugró áll, mélyen ülő szemek,gyakran a nyelvét ajkai közt tartja
-világos haj, kék szem
-alvási zavar
-bandzsítás
-gerincferdülés

Minderre nincs gyógyír, sem pedig kezelés, csak az epilepsziát lehet csökkenteni , fizikoterápiával az ízületekért lehet tenni és folyamatosan foglalkoztatni kell. Az a durva, hogy a leírtak alapján tudok vagy 3-4 iskolatársamat is még az általánosból akikre mindez illett és lehet a szüleik nem is tudták O__o... Ahogy idősödnek lesznek egyre hiperaktívabbak és a koruknál jóval fiatalabbnak néznek ki. Öltözni csak gomb és cipzár nélküli ruhákba tudnak. Némelyikük nem tud evőeszközzel enni, egyszerű háztartási munkát el tudnak végezni.

A legfélelmetesebb, hogy a szindrómában szenvedő baba a születéskor tünetmentes, 1-2 éves korukban kezdenek elő jönni a jegyek. A beteg 10-20 szónál többet nem nagyon tud és inkább nonverbálisan kommunikálnak. Állandóan mosolyognak így régebben : Happy puppet nevet is megkapták.

-Ezen az oldalon ilyen gyerekek szüleinek segítenek

Angelman baba

Kislány