Misantrophe Mandy: Freakshow és a Próteusz-szindróma

Remélem, Káin nem húzza fel magát rajta, hogy így lenyúlom a cikksorozatát, csak annyira megfogott ez a betegség, hogy muszáj írnom rajta. (Különben is, azon biztos jobban felhúzza magát, hogy most írok, nem tegnap, de ennek is oka van: jövő héten MA felvételi és tanulok, mint a kisangyal.)

Próteusz-szindróma

Tegnap éjjel A pokolból c. filmet vetítette - nagy meglepetésemre - az egyik kereskedelmi csatorna, ebben a filmben pedig szerepel néhány kocka erejéig egy John Merrick nevű szereplő, az elefántember. Hirtelen ötlettől vezérelve kutatgatni kezdtem utána a neten és érdekes dolgokat találtam róla és a betegségéről.

A képen látható férfi - akiről a film hasonló nevű szereplőjét mintázták - Joseph Carey Merrick, 1862 és 1890 között élt. A betegség csak öt éves kora körül jelentkezett nála, és eztán a kinézete miatt meglehetősen hányattatott élete volt. Cirkuszban mutogatták torzszülöttként, míg egy londoni orvos közben nem járt érte. Frederick Treves volt az első, aki nem csak megbámulta a borzalmas külsejű férfit, de orvosi szemmel vizsgálta meg és fotókat készített róla az utókornak. Ő járt közben azért is, hogy Merrick utolsó évei nyugalomban teljenek a londoni kórházban - szoros barátság alakult ki közöttük ez alatt a négy év alatt. Merrick végül azért halt meg 27 éves korában, mert bár csak ülve tudott aludni, egyszer fekve szeretett volna, ahogy más emberek. Arról vitatkoznak, hogy fulladás okozta-e a halálát, vagy a nyakát törte, mikor alvás közben a nagy feje lecsúszott az ágyról.

Hosszú évekig Merricket orvosi rejtélyként tartották számon, de újkori vizsgálatok bebizonyították, hogy a rendkívül ritka Próteusz-szindróma okozta a furcsa külsejét.

A Próteusz-szindróma vagy más néven Wiedemann-szindróma (Hans-Rudolf Wiedemann német gyermekorvosról elnevezve) egy veleszületett rendellenesség, ami születéskor még nem látható, de később a sejtek túlszaporodását okozza. Ennek eredményeként daganatok, bőr- és csontkinövések jelentkeznek - a betegség súlyosságától függően - jellemzően a koponyán, és/vagy egy vagy több végtagon. Rendkívül változatos betegség, ezért is kapta nevét Próteusz istenről, aki képes változtatni az alakját.

Enyhébb és súlyosabb lefolyású is lehet - Joseph Merrick esete a nagyon súlyosak közé tartozik. A megnagyobbodott végtagok hatalmas túlsúlya nem csak az ízületi gyulladások és izomfájdalmak miatt veszélyes, hanem azért is, mert trombózis vagy tüdőembólia alakulhat ki, így fennáll a korai halál veszélye.

1979-ben azonosította Dr. Michael Cohen, azóta kicsivel több, mint kétszáz esetet regisztráltak világszerte. Napjainkban kb. 120 ember élhet ezzel a kórral. Lehetnek többen is, de mivel a betegségnek vannak nagyon enyhe lefolyású megjelenései is, ezeket valószínűleg nem tartják számon.

A betegség önmagában nem okoz tanulási nehézséget, a Próteusz-szindrómások intelligenciája átlagosnak mondható, de ha a kinövések olyan természetűek, okozhatnak kárt az idegrendszerben is. Nem beszélve arról, hogy a súlyosabb eseteknél milyen lelki terhet cipel a beteg a társadalmi megvetettség miatt.

Hogy pontosan mi okozza a betegséget, az még kutatások tárgyát képezi. Egyes tudósok szerint a PTEN (fehérjét kódoló) gén mutációja a tízes kromoszómán, mások szerint a tizenhatos kromoszómán, megint mások szerint pedig semmi köze a génnek a betegséghez.

A kezelésére tett gyógyszeres kísérletek hoztak eredményt, de gyógyítani egyelőre még nem sikerült a Próteusz-szindrómát.