2010. augusztus 20., péntek

Misantrophe Mandy: Freakshow és Sirenomelia - Phocomelia

Régen volt már genetikai betegségekről szóló cikk, így most két ilyennel rukkolnék elő ezen a szép délutánon... Úgy látszik, a betegségek tárháza kifogyhatatlan, mindig azt gondolná az ember, hogy az előzőknél rosszabb nem jöhet, és ekkor kiderül, hogy számtalan módja van annak, hogy a genetika megnyomorítsa a testet.

(Megrázó képek következnek lejjebb!!!)

Sirenomelia

A sirenomelia vagy más néven sellőszindróma egy igen ritka betegség. Az ebben szenvedő magzatok alsó végtagjai összenőnek és sellőfarokszerűvé válnak - innen az elnevezés. Minden százezer gyerekből (más források szerint 60-70 ezer gyerekből) egy így születik, a fiú-lány arány 3:1. Ezek a gyerekek legtöbbször csak egy-két napig élnek a felmerülő komplikációk miatt. (Gyakran a végtagjaik mellett több létfontosságú szervük sem fejlődik ki rendesen és a vérkeringésük sem működik megfelelően, ezért halnak meg.)






A legutolsó képen látható kislány (Tiffany Yorks) a kevésbé súlyos sirenomeliások közé tartozik. Néhány ilyen esetet is diagnosztizáltak már, melyeket szétválasztó műtétekkel gyógyítani is tudtak.

A leghíresebb esetté azonban nem ezek váltak, hanem egy amerikai kislány, Shiloh Pepiné. Shiloh 1999-ben sirenomeliával látta meg a napvilágot. A legtöbb szerve megfelelően kifejlődött, de csak egy petefészekkel született, nem volt méhe, a kiválasztó- és az emésztő szervrendszerének nem fejlődött kivezető nyílása, beleinek hossza pedig csupán pár centiméteres volt. A szülők ennek ellenére ragaszkodtak gyermekükhöz. Hosszú és bonyolult műtétek sorával végül részben sikerült meggyógyítani a kislányt, aki súlyos betegségéhez képest meglepő hosszú ideig, tíz évig élt. (Közben végig gyógyszereket kellett szednie.)


Jelenleg is folynak még a kutatások, hogy kiderítsék, mi okozza a sirenomeliát. Ami biztos, hogy a magzati fejlődésnek még igen korai szakaszában kezdődik a betegség kialakulása. Az embrionális fejlődés harmadik hetében kezdenek kialakulni az embriópajzs csíralemezei: ha ezek közül a mesoderma valamilyen oknál fogva nem alakul ki rendesen, akkor sirenomeliás lesz a születendő gyermek. (A mesoderma a középső csíralemez, amiből többek között az izmok, a csigolyák, a kiválasztó- és szaporító szervrendszerek fejlődnek.)

A magzati fejlődés ezen szakaszának félbeszakadását egyaránt okozhatják genetikai és teratogén okok. A genetikai okok közé sorolják az anya cukorbetegségét, a teratogén okok (a külső behatások, pl.: alkoholfogyasztás, sugárzás, különféle gyógyszerek szedése) viszont olyan széles skálán mozognak, hogy még nem sikerült behatárolni: melyik okozza a sirenomeliát...

Phocomelia

A phocomelia vagy más néven fókavégtagúság az alsó és/vagy felső végtagok fejlődési rendellenessége. A sirenomeliához képest belső szerveket legtöbb esetben nem érint, "mindössze" arról van szó, hogy az alsó és/vagy felső végtagok törzshöz közelebb eső része alulfejlett vagy teljesen hiányzik, így a kezek és/vagy a lábak csak egy-egy csonkkal kapcsolódnak a testhez.


Rendkívül ritka betegség és nem is annyira genetikai, mint inkább teratogén okokra vezethető vissza. Az 1950-es évek végén és a '60-as évek elején Európában forgalomban volt egy fájdalomcsillapító, a thalidomide tartalmú Contergan, melyet nagy mennyiségben írtak fel terhes nőknek. Azoknak az anyáknak, akik a terhességük első trimeszterében szedték a gyógyszert, 60%-ban phocomeliás gyermekük született. Az összefüggés nyilvánvaló volt, ezért a gyógyszert haladéktalanul kivonták a forgalomból.


Súlyosabb esetekben az egészségtelen végtagfejlődés mellé társulhatnak még egyéb szív és mellkasi szervek rendellenes fejlődései is. "Szerencsésebb" esetben viszont a phocomelia csak a külső fül egészségtelen fejlődését okozza.


Elképesztő, mennyire leleményes az élet a betegségek terén, ugye? :(

9 megjegyzés:

  1. úristen...
    le vagyok sokkolva, jézusom...
    :|
    később még írok értelmes kommentárt is, csak ezt most fel kell dolgoznom :|

    VálaszTörlés
  2. *mümü* Újra és újra elborzaszt, hogy milyen szörnyű betegségek vannak. Pedig mindkettőről hallottam már, sőt Phocomelia-s kislányt ismertem is az általános iskolámból. Ha jól tudom elfogadták őt az osztálytársai...de hogy azóta mi lett vele azt nem tudom. :-s

    VálaszTörlés
  3. Úgy is régen voltak itt torz emberek, köszi a cikket! :)

    VálaszTörlés
  4. Jaj láttam filmet ezekről, ürölök hogy írtál, mert rég volt itt ilyen cikk!

    VálaszTörlés
  5. :( szomorú
    sirenomeliáról már én is halottam
    szerencsére még nem találkoztam hasonló emberekkel :S

    VálaszTörlés
  6. A sirenomeliáról hallottam, meg a tv-ben is láttam vmi filmet róla még pár éve. borzalmas lehet a szülőknek meglátni a gyermeküket ilyen rendellenességgel. :S

    VálaszTörlés
  7. Szerintem a legszörnyűbb az lehet benne, hogy mivel a magzati fejlődésnek nagyon korai szakaszában alakulnak ki ezek a betegségek, tenni nem lehet ellene semmit. Aztán jön az első ultrahang, hogy valami gebasz van és utána csak vársz hónapokig, hogy aztán megszülhesd az életképtelen gyerekedet. :( Rettentő szomorú dolgok ezek...

    VálaszTörlés
  8. Akárhányszor ilyet látok rögtön egyvalami jut eszembe: Taigetosz!!!
    És nem bunkóságból mondom,de nekik tényleg nincs más választásuk mint a halál...
    Vagy pedig szenvednek 10 évig mint az a kislány:/
    Szörnyű hogy 2010-et írunk és még mindig sehol sem tart az emberiség főleg ha a genetikáról van szó! betteg Ipod az már van meg plazmatévé-.-

    VálaszTörlés
  9. A kislány tudtommal kifejezetten életvidám volt és szerette, hogy ő az egyetlen igazi sellő a világon.

    A többiek, akiknél nagyon súlyosan jelentkezik a betegség, maguktól meghalnak. De akiknél enyhébb lefolyású, azok miért ne próbálhatnák meg élni?

    Ne haragudj meg, Skinny, hogy itt kötekedek veled, de nagyon súlyos dolgokat mondasz. Nem hiszem, hogy jogunk van eldönteni - még elméletben sem -, ki éljen és ki haljon egy betegség miatt, csak azért, mert mi "normálisak" vagyunk. Egyébként is, mi számít normálisnak? Lehet, hogy annak a kislánynak milliószor jobb és szebb gondolatai voltak, mint pl. egy fizikailag egészséges, de bigottan vallásos embernek.

    A genetikáról való tudásunk meg nagyon is sokrétű. Csak azért, mert zigóta korában elpusztították, még sikeresen klónoztak embert. Sok mindent képesek már megcsinálni az orvosok a genetikai kutatások révén, csak ez sok minden olykor etikai korlátokba ütközik. :-/

    VálaszTörlés

Ezeket is ajánljuk: