2010. június 27., vasárnap

Misantrophe Mandy: Freakshow és a Próteusz-szindróma

Remélem, Káin nem húzza fel magát rajta, hogy így lenyúlom a cikksorozatát, csak annyira megfogott ez a betegség, hogy muszáj írnom rajta. (Különben is, azon biztos jobban felhúzza magát, hogy most írok, nem tegnap, de ennek is oka van: jövő héten MA felvételi és tanulok, mint a kisangyal.)

Próteusz-szindróma

Tegnap éjjel A pokolból c. filmet vetítette - nagy meglepetésemre - az egyik kereskedelmi csatorna, ebben a filmben pedig szerepel néhány kocka erejéig egy John Merrick nevű szereplő, az elefántember. Hirtelen ötlettől vezérelve kutatgatni kezdtem utána a neten és érdekes dolgokat találtam róla és a betegségéről.

A képen látható férfi - akiről a film hasonló nevű szereplőjét mintázták - Joseph Carey Merrick, 1862 és 1890 között élt. A betegség csak öt éves kora körül jelentkezett nála, és eztán a kinézete miatt meglehetősen hányattatott élete volt. Cirkuszban mutogatták torzszülöttként, míg egy londoni orvos közben nem járt érte. Frederick Treves volt az első, aki nem csak megbámulta a borzalmas külsejű férfit, de orvosi szemmel vizsgálta meg és fotókat készített róla az utókornak. Ő járt közben azért is, hogy Merrick utolsó évei nyugalomban teljenek a londoni kórházban - szoros barátság alakult ki közöttük ez alatt a négy év alatt. Merrick végül azért halt meg 27 éves korában, mert bár csak ülve tudott aludni, egyszer fekve szeretett volna, ahogy más emberek. Arról vitatkoznak, hogy fulladás okozta-e a halálát, vagy a nyakát törte, mikor alvás közben a nagy feje lecsúszott az ágyról.


Hosszú évekig Merricket orvosi rejtélyként tartották számon, de újkori vizsgálatok bebizonyították, hogy a rendkívül ritka Próteusz-szindróma okozta a furcsa külsejét.

A Próteusz-szindróma vagy más néven Wiedemann-szindróma (Hans-Rudolf Wiedemann német gyermekorvosról elnevezve) egy veleszületett rendellenesség, ami születéskor még nem látható, de később a sejtek túlszaporodását okozza. Ennek eredményeként daganatok, bőr- és csontkinövések jelentkeznek - a betegség súlyosságától függően - jellemzően a koponyán, és/vagy egy vagy több végtagon. Rendkívül változatos betegség, ezért is kapta nevét Próteusz istenről, aki képes változtatni az alakját.

Enyhébb és súlyosabb lefolyású is lehet - Joseph Merrick esete a nagyon súlyosak közé tartozik. A megnagyobbodott végtagok hatalmas túlsúlya nem csak az ízületi gyulladások és izomfájdalmak miatt veszélyes, hanem azért is, mert trombózis vagy tüdőembólia alakulhat ki, így fennáll a korai halál veszélye.

1979-ben azonosította Dr. Michael Cohen, azóta kicsivel több, mint kétszáz esetet regisztráltak világszerte. Napjainkban kb. 120 ember élhet ezzel a kórral. Lehetnek többen is, de mivel a betegségnek vannak nagyon enyhe lefolyású megjelenései is, ezeket valószínűleg nem tartják számon.

A betegség önmagában nem okoz tanulási nehézséget, a Próteusz-szindrómások intelligenciája átlagosnak mondható, de ha a kinövések olyan természetűek, okozhatnak kárt az idegrendszerben is. Nem beszélve arról, hogy a súlyosabb eseteknél milyen lelki terhet cipel a beteg a társadalmi megvetettség miatt.

Hogy pontosan mi okozza a betegséget, az még kutatások tárgyát képezi. Egyes tudósok szerint a PTEN (fehérjét kódoló) gén mutációja a tízes kromoszómán, mások szerint a tizenhatos kromoszómán, megint mások szerint pedig semmi köze a génnek a betegséghez.

A kezelésére tett gyógyszeres kísérletek hoztak eredményt, de gyógyítani egyelőre még nem sikerült a Próteusz-szindrómát.

8 megjegyzés:

  1. Igen, jó volt a meglátásod miért húzom fel magamat. :D És ez ugyan úgy szól a többi 4-nek. Nem tudom mi lesz pl ha elmegyek 4 napra (mert jövő hónapban lesz ilyen) és Neonak nem lesz gépe akkor mi lesz a bloggal.

    Amúgy a cikk tetszett!

    VálaszTörlés
  2. huu az Elefántember című filmet láttam. nagyon durva volt. nagyon tetszett. :)

    amúgy OFF: hova felvételizel? én is megyek MA felvételire a jövő héten. tanulnék, mint egy kisangyal, ha lenne rá erőm. :) előre is sok sikert neked. :)

    VálaszTörlés
  3. Káin: Ha előre tudjuk, hogy négy napra elmész, sztem össze tudjuk kaparni magunkat. Pl. lehet azt is csinálni, hogy mindenki megír előre egy cikket, amit talonban tarthat ilyen esetekre. De nem magyarázkodom tovább, igazad volt, hogy rossz időben álltunk neki lazítani. :$

    Sunnygirl: Veszprémbe megyek magyartanári MA felvételire, de őszintén szólva semmi kedvem hozzá. Pécsen szeretnék továbbtanulni, de beadtam Veszprémbe is, ha a PTE-re nem vennének fel. Tanulni csak azért tanulok rá, mert nem akarok beégni. :D *maximalista*

    VálaszTörlés
  4. Mikor először láttam itt a harlequin szindrómát még nem is sejtettem hogy annál is van rosszabb.
    Pedig van mert a degeneráció úgy látszik határtalan:S
    Egyébként azt nem vágom hogy ezt miért nem tudják gyógyítani? Valami spéci gépet kéne tervezni és helyre is lehetne állítani a csontozatot meg a többi eldeformálódott testrészt...
    Ameddig ez nincs addig meg a saját testükben kénytelenek raboskodni.
    Nekik a halál csak megváltás lehet!

    VálaszTörlés
  5. Azt gondolom, azért nem gyógyítható, mert hiába műtik le a kinövéseket, meg hiába lassítják le gyógyszerrel, a betegség attól még megmarad és újabb tumorok nőnek. :(

    Rengeteg genetikai betegség van, aminek nem tudják az okát, csak bele kell lesni egy Fejlődéstan könyvbe... Ami viszont "jó" ezeknél a rendellenességeknél, hogy a legtöbb annyira összeegyeztethetetlen az élettel, hogy a beteg vagy halva születik, vagy nagyon rövid ideig él. (Mondjuk a Próteuszosok pont nem ilyenek, de azért ők sem érik meg a nyugdíjas kort.)

    VálaszTörlés
  6. -Mandy:

    Majd akkor írok egy nagy nyílt levelet úgyis! Meg 4 nap nem olyan hosszú azért. ^^

    VálaszTörlés
  7. Mandy: huu hát akkor sok sikert hozzá! Én az ELTE-re megyek kedden felvételizni, de a Corvinusra adtam be első helyen. egyébként meg Pécsett végeztem. imádtam a várost, meg úgy az egyetemet. nah, sok sikert. :D

    VálaszTörlés
  8. Én is sok sikert kívánok! :)

    És tetszett a cikk. Hűh, de ez is rémes. Így élni :S nem kívánnám még a legrosszabb ellenségemnek sem.
    Régen ment egy műsor a Viasaton, nem emlékszek a címére, de volt benne ez a betegség is. Hiába próbálnak segíteni az ilyen betegeken, csak ideig-óráig hatásos. :/

    VálaszTörlés

Ezeket is ajánljuk: