2010. június 29., kedd

Kaedrin: A fibrodiszplázia

Sziasztok!

Visszatértem, rendben vagyok, és ahogy visszaolvastam a cikkeket és kommenteket, az igényeiteket figyelembe véve egy ritka betegséget mutatnék be ez alkalommal.

Egy nagyon ritka és megdöbbentő betegségről lesz szó. A betegség neve Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Jelenleg a világon 600 betegről tudnak az orvosok, de valós számukat úgy 2000-2500 körülire teszik. A folyamatot, aminek során a test inai és ízületei lényegében csonttá alakulnak át, egy génhiba okozza.

Általános jellemzés

Születésekor a FOP-os gyermek teljesen egészségesnek tűnik, eltekintve a lábujjak bizonyos mértékű deformitásától, amely azonban más veleszületett szindrómára is utalhat.

Néhány hónapos vagy éves korban, általában valamilyen sérülés hatására gyakran fájdalmatlan dudor jelenik meg rendszerint a tarkó alatt, a nyakon, vagy a váll alatt, ami gyakorlatilag csontszövet. Ezekről a csontokról megállapították, hogy embrionális kötő-és porcszövet eredetűek, illetve azt is, hogy a normál csontokra jellemző törés, összeforrás, csontritkulás is teljesen ugyanúgy megy bennük is végbe. A mintegy másodlagos csontvázat létrehozó merev csontszövetek köré izomrostok, ízületek és inak záródnak, ami által a korábban mozgatható tagok - akár egy éjszaka leforgása alatt - mozdulatlanná válhatnak.A folyamat a nyaktól lefelé és hátulról a hasi oldal felé egyre több izmot bénít meg. Az idő előrehaladtával a betegek általában álló vagy ülő pózba merevednek, így a betegség harmincéves kor környékén már nagyon erős mozgáskorlátozottsággal jár. A szívizom, a gyomor és belek izmai, a rekeszizom, az arc és szemmozgató izmok nem érintettek. A középfül elcsontosodása halláskárosodást, a rágóizmok elcsontosodása szájzárat okoz. A betegek várható átlagéletkora mintegy 45 év ( a legidősebb FOP beteg, akiről tudnak 55 éves). A halál általában a táplálékfelvétel ellehetőtlenedéséhez illetve különböző légzési problémákhoz köthető. A betegség lefolyása eléggé kiszámíthatatlan, nem mindig azonosítható, mi lobbanthat fel egy újabb csontosodási folyamatot.

A betegség mechanizmusa és oka

Lényegében arról van szó, hogy az izom-vagy kötőszöveti sérülést követő szöveti regeneráció folyamán a már differenciálódott kötőszöveti sejtek csontsejtekké alakulnak át. Két orvos töretlen kutatómunkájának során fény derült a FOP okára.

Frederik Kaplan és Michael Zasloff szövevényes kutatási folyamat során kiderítette, hogy a betegség a 2. kromoszómán keletkező, ritka pontmutáció eredménye.Az embrionális és regenerációs csontformálódás szabályozásáért felelős fehérjék egyikének szerkezetét kódoló gén hibás génváltozatáról van szó. Még azt is pontosan lehet tudni, hogy az összesen 509 aminosav hosszúságú fehérje génjében a 206. aminosav kódjánál van a hiba. Ez a fehérje pedig aztán a védekező fehérvérsejtek által részt vesz a sérülés regenerálásában, azonban ott csontsejteket hoz létre. Ez a felfedezés egy tizenöt éves kutatómunka eredménye volt,s jobban rávezette a kutatókat a hívatlan csontok kifejlődésének és az anyaméhben való embrionális csontfejlődésnek a hasonlóságaira. Az azonban még továbbra is kérdéses, hogy pontosan mi kapcsolja be a hibás mechanizmust, és hogy miért figyelhetőek meg szünetek a betegség lefolyásában. Nem teljesen világos továbbá az őssejtekkel való kapcsolat. Jelenleg a betegség gyógyíthatatlan, ám Dr.Kaplan azt ígéri, még az ő életében meglesz a gyógyszer. Addig a legnagyobb reménnyel a csontképződést gátló gyógyszerek kecsegtetnek.

Nehézségek

A FOP-pal kapcsolatos legnagyobb probléma talán az, hogy nagyon kicsi az esély arra, hogy helyesen diagnosztizálják. Megesett, hogy az orvosok csontdaganatként azonosították a növekvő csont okozta dudort, és vállból amputálták a kisgyermek karját, amit a FOP csak lényegesen lassabban bénított volna meg. De már egy biopszia vagy egy izomba adott injekció is nagy veszélyeket rejthet magában, és nehéz döntés elé állíthatja a kezelőorvosokat. További nehézséget jelent, hogy a betegség annyira ritka, hogy "nem éri meg" vele foglalkozni. Így hiába akad néhány lelkes orvos, a kutatások hatalmas költségeit maguk a betegek és családjaik teremtik elő. Ezenkívül programokat, találkozókat szerveznek, hogy ügyük nagyobb figyelmet kapjon.


Harry csontváza

A kór egyik leghíresebb áldozata, Harry Eastlack Philadelphiában született az 1930-as évek elején. Egészségesen jött a világra. Izmai tíz éves korában kezdtek fokozatosan elcsontosodni, így később már csak állni vagy feküdni tudott. Szája nyithatatlanná vált, csak ajkai maradtak mozgathatók. Számtalan cikk jelent meg róla, ma is sokat segít azoknak, akik többet akarnak tudni betegségéről; csontváza ugyanis, amit még életében kutatási célokra ajánlott föl, a philadelphiai Mutter Múzeumban a különleges anatómiai jelenségek szemléltetését szolgálja, számtalan kongresszuson is bemutatták. Harry 1973-ban, 39 évesen halt meg tüdőgyulladásban.

A legutóbbi Káin szavai-ban az előítéletekről volt szó. Az hogy valaki kifestve, extrém öltözetben lép az utcára, saját döntés. Persze, jogos elvárás, hogy hagyják békén. Gondoljatok bele akkor, hogy akinek veleszületett betegsége miatt valamilyen torzulást szenved el a teste, és erről ő ráadásul nem tehet, ő még inkább elvárhatná, hogy ne tegyenek rá megjegyzéseket, és ne bámulják! Ahogy így különféle riportokból "megismertem" különféle bajokkal élőket, azt szűrtem le, hogy azzal senki sem tesz jót, ha sajnálja ezeket az embereket. Nem sajnálatra, nem szánalomra vágynak, csak normális viselkedést várnának el szerintem.

Meg az olyan kijelentések, hogy jobb lenne nekik holtan, nem helyén való, hiszen sok esetben ők jobban meglátják az élet szépségeit, mint egészséges társaik. Na csak még ennyit akartam az előítéletekhez.

Köszönöm a figyelmet!

-Nemzetközi FOP szervezet: http://www.ifopa.org/

-Német oldal: http://www.fop-ev.de/

28 megjegyzés:

  1. Uram isten ! *elszörnyülködik*
    Erről a betegségről sose hallottam, de ez valami borzalmas O_O a média miért nem beszél az ilyenekről? Pedig jobb lenne ha minél több ember megtudná, hogy igenis létezik ilyen...

    VálaszTörlés
  2. Na ez durva. Ez elég durva :-s... Nem is tudok hozzá mit írni, erről én sem hallottam pedig benne vagyok a témában!

    amúgy hogy sikerült a műtét? Minden oké veled?

    VálaszTörlés
  3. Igen, én is fontosnak tartom, hogy tudjanak az emberek róla... Sokan csak a saját bajunkkal vagyunk elfoglalva, és elfeledkezünk arról, mennyi de mennyi ember van tőlünk sokkal rosszabb helyzetben...
    És tényleg az, hogy melyik betegség van még olyan, ahol az okok kikutatásának költségét a betegeknek kell állni?
    Kemény dolgok ezek. A szánakozás sehova sem vezet, de az fontos, hogy tudatában legyünk ezeknek a dolgoknak.

    Káin:
    Nem hittem volna, hogy neked újat tudok mondani betegségek terén.
    Köszönöm kedves kérdésed jól vagyok, jól sikerült minden, kicsit bővebben majd msn-en mesélek ha gondolod :)

    VálaszTörlés
  4. -Kaedrin:

    Jól van! Örülök hogy minden oké! (L)

    VálaszTörlés
  5. Nos igen, az egészséges emberek legtöbbször nem érnek rá az élet szépségeivel foglalkozni, mert kénytelenek a mókuskereket hajtani. Szívesen segíteném a betegségek kutatását is, ha tehetném, de állandóan arra kell készüljek, hogy mikor megyek vissza "melózni", számolgathatom vissza a perceket akárcsak Darkness.
    A DNS lánc egy igazi rejtély még mindig, de nagyon érdekes. Csak azt tudnám vajon létezik még egyáltalán "egészséges" DNS lánc ami nem selejtesen működik?

    VálaszTörlés
  6. Áhh, megint valami azt mutatja, hogy milyen kicsi és sérülékeny az ember. Egy rohadt kis pontmutáció és kész.Nagyon tisztelem azt, aki képes felajánlani csontvázát kutatási célokra.

    Örülök, hogy már jól vagy Kaedrin! =)

    VálaszTörlés
  7. Nekem kapásból a próteusz szindróma jutott róla eszembe! Eléggé hasonlít ez a két betegség egymásra. Egyébként most nem akarok itt gonosz lenni,de a Görögök már az ókorban felfedezték a Taigetosz rejtelmeit és ha nekem a gyerekemen ez valaha kijönne vagy netán születésekor észrevenném én biztos az eutanáziát javasolnám.
    Nekik ez az egyetlen megoldás ami fogjuk rá hogy fájdalommentes mert ki akarna így élni és összezárt szájjal egy merev testben szenvedni? Ha meglátnék egy ilyen embert biztosan nem tudnám átlagosként kezelni és rögtön megsajnálnám:(

    VálaszTörlés
  8. Skinny:

    És mi van akkor, hogyha a betegség csak jóval a születés után jelentkezik??? Akkor is képes lennél "arra" (hogyisfogalmazzak "eutanáziára")??? És mi van, hogyha ő még így is élni akarna???Abban igazad van, hogy ne szenvedjen...csakhát...mégis.

    VálaszTörlés
  9. Most lehet utálni fogtok de egyet értek Skinnyvel.

    VálaszTörlés
  10. Charlotte:

    Nézd ez egy nagyon nehéz és kínos döntés lenne,de az eutanázia csak kellemesebbé tenné míg a természetes halál jóval rosszabb! Most gondoljatok bele milyen az amikor úgy halsz meg hogy lassan és fájdalmasan? Éhen halsz vagy a tüdőd nyomódik össze és megfulladsz:S
    Szerintetek ez jobb? Ugye hogy nem...

    Mondjuk ezt megbeszélni egy családtaggal és pont azzal akit érint hát igen ahhoz sok lelki erő kell,de ha az illető reálisan gondolkodik akkor ő is ezt választaná mindenképpen. Ha meg élni akar akkor számoljon a következményekkel és a fájdalommal:/

    VálaszTörlés
  11. Skinny és Káin:

    Ok, azzal egyetértek, hogyha meg akar halni és már rettenetesen szenved, akkor inkább az eutanázia, minthogy még évtizedekig húzódjon a kín.
    Csak az a mondat volt durva számomra , hogyha " a gyerekemen ez valaha kijönne vagy netán születésekor észrevenném én biztos az eutanáziát javasolnám." Ez olyan mintha bármilyen súlyos gyógyíthatatlan betegségre egyből az eutanázia lenne a megoldás. Ok lehet, hogy ez (is) az egyik megoldás, de legalább adjuk meg az esélyt, hogy ne ezzel kezdjük egyből.

    VálaszTörlés
  12. -Charlotte:

    de egy ilyen gyerek megnyomorít egy egész csoportnyi ember életet, nem csak a magáé rossz. Bár lehet én nem vagyok önfeláldozó vagy nem tudom...

    VálaszTörlés
  13. Charlotte:

    Ha észrevenném a gyerekemen hogy kezd kijönni rajta a betegség akkor eleinte még nem kérném az eutanáziát viszont amikor már súlyosbodna a dolog egyből azt javasolnám mivel inkább az mint a fájdalom ami ezzel a betegséggel jár!
    Vannak olyan helyzetek amikor meg kell hozni bizonyos döntéseket. Nem könnyű ez egy embernek,de ilyenkor nincs sok választási lehetőség.:

    VálaszTörlés
  14. Attól még, hogy arról is megjelent itt cikk, nincs köze a próteusz szindrómához. Az elefántiázis is torzulást okoz, és mégsem hasonló betegségek.
    Hát, aki simán elvenné az életét, az remélem soha nem is vállal gyereket.
    Meg is nézném ahogy közlöd a gyerekkel, hogy hát egy darabig hagylak élni, aztán megöllek, okés? És ha a gyerek azt mondja, hogy így is élni akar? Akkor mit mondasz??
    Mellesleg ez nem eutanázia. Hogy kiderül a gyerekedről, hogy beteg, és akkor likvidálod. Ez gyilkosság, ne szépítsük.

    VálaszTörlés
  15. Kaedrin: Jó oké gyilkosság persze,de ez teljesen más szituáció és ez tűnik a legjobb megoldásnak! Ha a gyerek élni akar az számomra elég morbid lenne bár ettől függetlenül belemennék,de minden egyes nap szarul ébrednék azzal a tudattal hogy végig kell néznem a halála előtti tortúrát...
    A próteusz szindrómát meg azért említettem mert első ránézésre hasonlít a kettő,de jobban átvizsgálva még jó hogy különbözőek.

    VálaszTörlés
  16. Hát nézd, az a helyzet, hogy ezt nem lehet így megérteni, de hidd el, ha abban a helyzetben lennél, mint ők, te is ragaszkodnál az élet minden percéhez, arról nem beszélve, hogy bár nem ismerlek, nem akarom elhinni, hogy a saját gyermekedre, aki vér a véredből kimondanád a halálos ítéletet.
    A halál előtti tortúráról meg annyit, hogy szerintem az emberek nagy része nem csak úgy szépen csendesen "elalszik", hanem a halálát sok esetben fájdalmas tortúra előzi meg. És oké, hogy előre nem tudjuk, de nagy a valószínűsége, hogy sokunkra ez vár, mégsem vethetjük magunkat alá eutanáziának amúgy megelőzendő a későbbi fájdalmas halált.
    A legfontosabb szerintem a "megelőzés" lenne, hogy még a terhességi lehető legkorábbi szakaszában kiszűrjék az ilyesmit genetikai vizsgálattal, és megtegyék a megfelelő lépéseket... ez sem teljesen etikus, de egy szedercsírának mégiscsak kisebb az életösztöne mint egy már megszületett emberkének.

    VálaszTörlés
  17. Kaedrin:

    "A legfontosabb szerintem a "megelőzés" lenne, hogy még a terhességi lehető legkorábbi szakaszában kiszűrjék az ilyesmit genetikai vizsgálattal, és megtegyék a megfelelő lépéseket... ez sem teljesen etikus, de egy szedercsírának mégiscsak kisebb az életösztöne mint egy már megszületett emberkének. "


    Látod ezzel már teljesen egyetértek! Csak az orvostudomány jelenleg erre nem áll készen:S
    Addig megmarad nekik a szenvedés...

    VálaszTörlés
  18. Elmondok 1 titkot:

    A halálos beteg rokonunk könyörgött hogy öljük meg mert nem volt képes tovább szenvedni és igen volt eutanázia. Akkor ez is gyilkosság? :D Az orvos túladagolta a morfiumot és kész. És elég közeli rokon volt, többet nem mondhatok.

    VálaszTörlés
  19. Káin:

    És én pont erről a szituról beszéltem! Egyébként érthető a reakció mert ha nekem is minden egyes nap kínok közt telne el biztos nem tudnám már úgy értékelni az életet mint mások...

    Apropó Káin ezért nem bűntették meg a dokit? Mert ugye nálunk az eutanázia be van tiltva.

    VálaszTörlés
  20. -Skinny:

    Nem engedélyeztük a boncolást és eltusolódott az ügy. De erről többet nem szívesen beszélnék. Csak érzékeltettem hogy ezek így kurvára nem akarnak élni.

    Majd amikor a gyereked nap mint nap üvölt a fájdalomtól és Te szülőként megéled, a vége általában az hogy megölöd mert megsajnálod. Nagyon nagy százalékban. Lehet mert nem minden ember elég erős. De ha egy állat halálos beteg és szenved elaltathatják az emberek. Nem értem más emberekkel miért ne tehetnék meg, főleg ha saját maga kéri. Ne álszenteskedjünk már. Ha az állatomat elaltatom mert az élete már nem élet akkor egy szerettemmel 10x jobban megtenném.

    VálaszTörlés
  21. Káin:

    "Majd amikor a gyereked nap mint nap üvölt a fájdalomtól és Te szülőként megéled, a vége általában az hogy megölöd mert megsajnálod. Nagyon nagy százalékban. Lehet mert nem minden ember elég erős. De ha egy állat halálos beteg és szenved elaltathatják az emberek. Nem értem más emberekkel miért ne tehetnék meg, főleg ha saját maga kéri. Ne álszenteskedjünk már. Ha az állatomat elaltatom mert az élete már nem élet akkor egy szerettemmel 10x jobban megtenném. "


    Ott a pont!

    VálaszTörlés
  22. -Skinny:

    Szerintem mind két választás áldozattal jár. Így felnevelni valakit vagy saját kézzel végezni a gyerekeddel ugyan olyan megterhelő. Ha életben marad még ott van az is, hogy mi lesz vele ha meghalt. Nem egyszerű téma.

    VálaszTörlés
  23. De hol írtam hogy a fibrodiszpláziás emberek egész nap üvöltenek a fájdalomtól? o.O

    Amiről ti beszéltek az teljesen más, azt én is engedélyezném!
    De az hogy megszülöd a fibrodiszpláziás gyerekedet, és ahogy skinny azt írta, hogy valameddig hagyná élni, aztán meg "elaltatná", ez kicsit más!
    Meg a harlequines gyereket, azért mert undorodsz tőle. Ez nem ugyanaz, mint mondjuk egy végső stádiumú rákosbeteg átsegítése.
    Ez utóbbi eutanázia, de egy gyereket megölni, azért mert majd 50 éves korában fájdalmas halála lesz, na az gyilkosság.

    VálaszTörlés
  24. -Kaedrin:

    És amikor így meg úgy tekeredik a kinövése meg már enni sem tud az nem fáj? Mindegy nem akarok ezen összeveszni nekem ás az értékrendem, meglehet én vagyok a rossz ember de nem hagynám élni. AKKOR GYILKOS LENNÉK.

    VálaszTörlés
  25. Ezt kérdezd meg egy illetékestől.
    De a krónikus fájdalom alapvetően nem velejárója a betegségnek. És a személyes történetek, riportok, amiket olvastam, mind hangsúlyozták, hogy bár ez egy nagyon súlyos kór, ők mégis meglátják az életben a szépet és a jót, és élvezik minden percét. Köztük volt egy olyan 19 éves lány is, aki már csak az ujjait és az ajkait tudja mozgatni.
    Direkt azt hazudja mindenkinek hogy szeret élni? És a többiek is, miközben valójában meg akarnak halni?
    De mindegy, te tudod.

    VálaszTörlés
  26. -Kaedrin:

    Offolom részemről a témát mert balhé lesz.

    VálaszTörlés
  27. Najó fiúk tegyünk rendet!

    Kezdjük azzal, hogy igen, a megelőzés a legfontosabb. Az anya rohadtul vigyázzon magára és biztosítsák neki a lehetőséget az összes szűrővizsgálathoz.

    Aztán:
    ha ne adj isten, már a születésénél kiderül valamilyen rendellenesség akkor,....és most megállok. Mert hiába gondolkozom nem tudom egyből se azt mondani, hogy éljen, amíg lehet és azt sem, hogy ne éljen. Ezt talán csak akkor lehet eldönteni, ha ott van az ember és szülőként az ösztöneire, és ha tud akkor az eszére hallgat.Sokat olvastam már erről és szerintem itt senki sem tud helyesen dönteni, mert nincs helyes döntés. Igen, egy ilyen tönkrevághat egy egész családot, mert óriási felelősség valakire egész életében, napi 24 órában figyelni, gondozni, ápolni, látni ahogy romlik az állapota.

    Vagy:

    Ha ne adj isten, később lesz beteg....akkor is adjuk meg neki a lehetőséget, hogy éljen.Főleg, ha élni akar.
    De ha már ott tart, hogy szenved minden egyes áldott nap...akkor meggondolhatjuk.

    Az idősebbek esete megint más lapra tartozik. Mert ahogy valamelyikőtök írta van, aki tényleg sokáig szenved és már jobb neki, ha szabadul a fájdalomtól.Akkor azt hiszem, engedélyezném az eutanáziát... Ezért megértem Káin rokonát.

    Meg még annyi, hogy hiába gondolkozunk mi ezen ennyit, lehet, hogy ha olyan helyzetben kerülnénk teljesen másképp döntenénk, mint ahogy gondoltunk, hogy döntenénk.Nehéz dolgok ezek.

    Bocsánat, megint regényt írtam.

    VálaszTörlés

Ezeket is ajánljuk: