Line : Genetika, neurotranszmitterek és a pszichiátriai betegségek kialakulásának biológiai tényezői 1.

Vágjunk is bele és kezdjük a genetika és a környezet kapcsolatával.

Amikor ezeket vizsgáljuk, nem szabad szem elöl téveszteni a pre vagy perinatális (szülési halálozás), fertőző, táplálkozási vagy droghasználatból fakadó génexpressziót. Másik félreértés forrása lehet ha a családi előfordulásból automatikusan CSAK genetikai okokra következtetünk. Egy betegség családon belüli átadása és halmozódása lehet magatartási minta, szociális értékek átvétele.

Az átörökítés módjára két alapmodell áll a rendelkezésünkre :

- egy (major) gén
- azt feltételezi, hogy egy gén áll a betegség kialakulásának hátterében, a környezeti hatások kizárva

- multifaktoriális poligén modell - kettő vagy több gén együttes hatása

Kevés pszichiátriai betegség esetében valószínű, hogy monogénes eredetű. Általában több gén együttes hatása játszik szerepet a betegség létrejöttében, ezek tekinthetőek hajlamosító géneknek.

[itt most az általános genetika következne kromoszómákkal és transzkripcióval..]

Populációs genetika :

Populációs genetikáról beszélünk ha a családon illetve egy népességen belül vizsgáljuk az örökletes hatásokat. A vizsgálat kiindulópontja a betegség vagy tünettan (fenotípus) és ennek előfordulásából következtethetünk a családi háttérre (genotípus) .

-Családvizsgálatok :

Azon az elven alapulnak, hogy ha örökletes tényezők szerepet játszanak egy betegség kialakulásában akkor, akkor ez a betegség a vizsgált egyén családtagjai közül halmozottan fordul elő. A megbetegedés rizikója nő a vérrokonság mértéke szerint, az elsőfokú génrokonok ( szülő, gyermek..) esetében génállományuk fele közös, míg a másodfokúnál (unoka, nagybácsi...) egynegyede csak. A családvizsgálatok hátránya, hogy nem csak a génállomány, de általában a környezet is hasonló.

- Ikervizsgálatok :

Régóta kedvelt módszer, mivel az egypetéjű ikrek genotípusa azonos, minden különbség a környezeti hatásokra vezethető vissza.

-Adoptációs vizsgálatok :

Biológiai szülőktől korán kikerült gyermekek, fontos, hogy a gyermekek születésük után rögtön elkülönüljenek.

Pszichiátriai kórképek genetikája :

- Skizofrénia :

Rüdin (1916) és Kallmann (1946) vizsgálatai igazolták, hogy megnövekedett a rizikója az elsőfokú rokonság esetében. Átlagosan : szülők : 5,6%, testvérek : 10,1%, gyermekek : 12,8% összehasonlítva az átlagnépesség 0,9% ával.

Kendler 1986os vizsgálatai amelyek a modern diagnosztikai módszerek szerint történtek megerősítették a korábbi adatokat.

Skizofrének családtagjai között skizoaffektív, paranoid, atipusos pszichózis, vagy skizotóp személyiségzavar ugyancsak halmozottan fordul elő.

Szubklinikus(nem éri el a klinikai szintet) tünetek is jelentkezhetnek : mind gondolkodásban, affektivitásban (ingerlékenység) ,szociális kapcsolatok, akarati funkciók.

-Hangulatzavarok :

A családvizsgálatok kivétel nélkül családon belüli halmozódásra utalnak. A korszerű vizsgálatok szerint végzett vizsgálatok adatai szerint :

bipoláris betegség : 20,9-34,0%
major depresszió : 6,8-16,7%

Gershan vizsgálatai szerint ha egy szülő bipoláris zavarban szenved akkor a gyerek rizikója 29,5%. Ha mindkét szülő affektív zavarban szenved akkor 74%.

-Szorongásos betegségek :

:Pánikbetegség : gyakorisága 17,3%
:Agorafóbia : szerepel az örökletes komponens
:Specifikus fóbia( tárgyfóbia) : a családvizsgálatok kezdeti fázisban vannak
:Szociális fóbia : első fokú rokonok között szignifikánsan nagyobb a szoc. fóbia előfordulása
:kényszerbetegség : a genetikai tényezők jelentős szerepet játszanak, elsőfokú rokonok között 30%,
:Generalizált szorongásos zavar : 20%os előfordulási arány

-Alkohol és drogdepencia :

Az alkoholizmus már régóta a biológiai pszichiátria érdeklődésének a tárgya. Merikangas vizsgálatai szerint elsőfokú vérrokonok rizikója az alkoholizmusban kb 7xes. Az ismert családi halmozódás azonban nem jelent genetikai hatást, itt a szociokulturális átöröklés, az alkoholista szülők modellhatása, a családokban megnövekedett stresszrőr mind jelentős együtthatói a betegségnek.